Aproximadamente, entre el 6 y el 8% de la población mundial, estaría afectada por estas enfermedades, lo que en cifras significaría:

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• 140.000  de canarios afectados

• 3.000.000 de españoles

• 30.000.000  de europeos

• 42.000.000 en Iberoamérica

Actualmente, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento

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Dichas patologías se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían de enfermedad a enfermedad e incluso pueden variar dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)

• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)

• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);

• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

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En la actualidad, sólo el 5% de las ER cuenta con tratamiento